Neunjähriges Mädchen leidet am Rett-Syndrom

Der Tag, an dem Frederike verstummte 

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Trotz der schweren Krankheit versucht die Familie, ein möglichst normales Leben zu führen (v.l.: Frederike, Felix, Karin und Nils Gotha).

Stolzenau/Nürnberg - Von Leif Rullhusen. Ein einziges Gen in Frederikes Körper arbeitet nicht. Eines von knapp 40000. Das hat fatale Folgen für die Neunjährige. Vom fröhlichen Kleinkind wurde sie zum Pflegefall.

Die Nichte der Stolzenauerin Maren Herzog ist vom Rett-Syndrom betroffen – einem seltenen Gen-Defekt. Sie verliert Stück für Stück Fähigkeiten, die sie bereits erlernt hatte. Das Martyrium begann für sie und ihre in der Nähe von Nürnberg lebende Familie plötzlich und völlig unerwartet im Januar 2010. Bis dahin entwickelte sich das damals eineinhalbjährige Mädchen normal. „Wir waren eine klassische Familie. Mein Mann und ich waren berufstätig und unser größtes Problem war die Organisation des Alltags“, erinnert sich Mutter Karin Gotha. Frederike begann gerade zu laufen. Anders, als ihr großer Bruder Felix hielt sie sich dabei aber immer irgendwo fest. „Über drei Monate lang lief sie nie frei. Ich dachte damals, dass sie einfach ein Spätzünder ist“, erzählt Karin Gotha.

Dann kam der Januartag vor knapp acht Jahren, der für die Familie alles veränderte. Frederike machte ihren ersten freien Schritt. Und mit diesem ersten Schritt verlor sie ihre Sprache. Auf einen Schlag! Ohne jegliche Vorzeichen! „Sie war einfach still, gab keinen Laut mehr von sich“, blickt ihre Mutter auf den schrecklichen Wintertag zurück. Als sich dieser Zustand auch an den beiden folgenden Tagen nicht änderte, gingen Karin und Nils Gotha mit ihrer Tochter zum Kinderarzt. „Der sagte uns, wir sollten doch froh sein, dass sie mal den Mund hält. Sie würde in Zukunft noch genug reden und damit unsere Nerven strapazieren“, erzählt Frederikes Mutter. Die Eltern gaben sich mit der Aussage nicht zufrieden und konsultierten vier weitere Kinderärzte. Die sagten ausnahmslos das gleiche.

Frederike kommuniziert mit Hilfe eines Sprachcomputers. Bislang nutzte sie Symbole. Aktuell lernt sie Buchstaben.

Erst das Ergebnis der nächsten regulären U-Untersuchung vier Monate später alarmierte die Mediziner. Frederike hatte sogar im Vergleich zur vorigen U-Untersuchung massive Rückschritte gemacht. Bereits einen Tag darauf hatten die Gothas einen Termin im Sozialpädiatrischen Zentrum der Erlangener Kinderklinik – eine Spezialklinik für Kinder mit seltenen Krankheiten. „Dort begannen die Tests. Das gesamte Programm wurde abgespult“, schildert Karin Gotha. „Es war eine schreckliche Zeit. Frederike wurde auch noch autistisch und nahm uns überhaupt nicht mehr wahr.“ Zeitweise habe sie über Stunden vollkommen teilnahmslos auf eine Kinderbuchseite gestarrt.

Nach weiteren fünf furchtbaren Monaten endloser Diagnostik und Ungewissheit – Ende Oktober 2010 – erhielten die Eltern die Diagnose. Ihre Tochter Frederike leidet an dem Rett-Syndrom. „Die Ärzte teilten uns mit, dass unserer Tochter ihr Leben lang auf Hilfe angewiesen sein wird.“ Es war trotz der Gewissheit, nun endlich die Ursache für Frederikes Leid zu kennen, ein riesiger Schock für Karin und den in Leese aufgewachsenen Nils Gotha. „Es wurde sehr schwarz um uns. Wir sind in ein tiefes Loch gestürzt“, beschreibt Karin Gotha heute, sieben Jahre später, diesen Moment.

Aus dem Loch kletterten die Gothas wieder heraus. Mehr noch: Sie wollten und wollen sich mit dem Schicksal ihrer Tochter nicht abfinden. Die Eltern informierten sich nicht nur über die seltene Krankheit, sie wurden selbst aktiv. „Das Rett-Syndrom könnte der erste heilbare Gen-Defekt sein“, erklärt Karin Gotha. Könnte – wenn genügend Geld da wäre. Denn knappe finanzielle Mittel bremsen die Forschung aus. Die wird nämlich ausschließlich über Spenden finanziert. Trotz dieser begrenzten Möglichkeiten hoffen die Gothas, dass schon in wenigen Jahren ein Medikament auf den Markt kommen könnte, das den Gen-Defekt repariert. Die Heilungschancen für die Betroffenen wären enorm. Die Nervenzellen sind beim Rett-Syndrom nicht zerstört, sondern lediglich deren Verknüpfung blockiert. „Es wäre, als würde man bei ihnen einen Schalter umlegen. Sie würden sich von dort an normal weiterentwickeln“, verdeutlicht Karin Gotha. Frederike hätte die Chance auf ein eigenständiges Leben, bräuchte allerdings viel Zeit, um den derzeitigen Entwicklungsrückstand aufzuholen. Von der Krankheit verursachte irreparable körperliche Schäden würden natürlich bleiben.

Bruder Felix kümmert sich liebevoll um seine kleine Schwester.

„Ihr Kopf funktioniert, sie kann es nur nicht äußern“, erläutert Frederikes Mutter. Aktuell lernt die Neunjährige mit Hilfe eines, durch ihre Augen gesteuerten Sprachcomputers, zu kommunizieren. Frederike ist nahezu ein Lehrbuch-Beispiel für das Rett-Syndrom. Sie hat fast alle klassischen Symptome. Neben dem Sprachverlust traten bei ihr unter anderem autistische Züge auf, leidet sie an epileptischen Anfällen, kann nur über kurze Strecken laufen und hat keine Kontrolle über ihre Hände. Die bewegen sich stattdessen in einer ständigen waschenden Bewegung. „Nicht einmal in der Nacht hört das auf. Frederike konnte deshalb nicht schlafen. Irgendwann hat sie begonnen, sich auf ihre Hände zu legen, um einschlafen zu können“, beschreibt ihre Mutter. Aktuell fürchten sich die Eltern vor allem vor einer Skoliose. Diese Erkrankung des Skeletts tritt in Verbindung mit dem Rett-Syndrom sehr häufig auf und würde Frederike endgültig an den Rollstuhl fesseln. Erste Symptome zeigt Frederike bereits. Sollten sich diese verstärken, müsste sie 23 Stunden am Tag ein Korsett tragen, um Schlimmeres zu verhindern.

Mit den verschiedensten Aktionen machen Frederikes Eltern, Freunde und Verwandte auf diese seltene Krankheit aufmerksam. Sie sammeln zudem Geld für die ausschließlich durch Spenden finanzierte Rett-Forschung. Dazu nutzen sie unter anderem Fußballturniere und Straßenfeste. Nicht nur in ihrer Nürnberger Heimat: Auch Frederikes Verwandtschaft aus Stolzenau, Maren und Rainer Herzog, nutzt jede Gelegenheit, um auf das Schicksal ihrer Nichte aufmerksam zu machen und Spenden für die Erforschung zu sammeln, zum Beispiel bei ihrem traditionellen Straßenfest in der Breslauer Straße. Eine Spendendose befindet sich übrigens auch in der Geschäftsstelle des Blickpunktes in Nienburg.

Wer die Forschung finanziell unterstützen oder mehr über Frederike und die Aktionen ihrer Eltern erfahren möchte, kann sich unter www.frederikeshoffnung.de informieren. Sämtliche Spenden gehen direkt an den Verein „Rett Syndrom Deutschland“.

Die Gothas mit ihrere Stolzenauer Verwandtschaft Maren und Rainer Herzog.

Das Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine tief greifende Entwicklungsstörung, verursacht durch einen Gen-Defekt. Zum ersten Mal beschrieben wurde es im Jahr 1966 von dem Wiener Kinderarzt Andreas Rett. Die betroffenen Kinder entwickeln sich anfangs scheinbar normal. Die Erkrankung tritt in der frühen Kindheit unvorhersehbar auf. Zwischen dem siebten Lebensmonat und dem zweiten Lebensjahr verliert das Kind nach einer variablen Phase eines Entwicklungsstillstands, zumindest teilweise bereits erlernte Fähigkeiten, insbesondere das Sprechen und den Gebrauch der Hand. In den meisten Fällen sind Mädchen vom Rett-Syndrom betroffen. Viele der betroffenen Mädchen erleben das Erwachsenenalter, sie sind jedoch zeitlebens auf eine vollständige Betreuung angewiesen.

Menschen mit Rett-Syndrom zeigen typischerweise Symptome von Autismus und Störungen der Bewegungskoordination. Weiterhin charakteristisch für das Rett-Syndrom sind epileptische Anfälle und Handstereotypien, die den Bewegungen beim Händewaschen ähneln. Diese typischen Handbewegungen entdeckte Rett 1965, als zwei junge Mädchen im Wartezimmer seiner Praxis auf den Schößen ihrer Mütter saßen und diese die Hände ihrer Töchter zufällig gleichzeitig losließen.

Pro Jahr erkranken in Deutschland etwa 50 Kinder. Das Rett Syndrom ist nach dem Down Syndrom die zweithäufigste Gen-Behinderung bei Mädchen. Zurzeit leben etwa 2000 bis 3000 Mädchen und Frauen mit Rett Syndrom in Deutschland.

Die Entdeckung des MECP2 Gen als Verursacher des Rett-Syndroms im August 1999 durch Huda Zoghbi war der Durchbruch in der Rett-Forschung. Im Jahr 2007 konnte Prof. Adrian Bird in einem speziellen Mausmodell nachweisen, dass die schweren Symptome, die durch einen Verlust von MECP2 entstehen, komplett reversibel sind. Ein entsprechendes Medikament könnte es schon innerhalb weniger Jahre geben. Die Zukunft der Mädchen und Frauen mit Rett Syndrom hängt vom Erfolg der Rett-Forschung ab. Und die ist ausschließlich auf Spenden angewiesen.

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